Содержание
Дисплазия соединительной ткани – это неправильное строение структуры и главного вещества соединительной ткани, которые развиваются внутриутробно. Обычно патология носит генетический характер. Такой недуг оказывает плохое влияние на органы и системы человеческого организма. В первую очередь, это касается костей и суставов. Перед началом терапии необходимо узнать фенотип болезни и степень нарушения. От этого будет зависеть тактика лечения пациента.
В этой статье мы подробно рассмотрим, как диагностируется, проявляется и лечится ДСТ.
Что такое дисплазия соединительной ткани?
Дисплазия – что это? Обычно этот термин объединяет нарушения в образовании одной из структур организма, включая соединительную ткань. Она участвует в построении других органов и систем организма, включая сосуды, хрящи, кости и кровь.
Болезнь считается достаточно распространенной. Согласно статистике 10% населения Земли, включая жителей России, страдают от недуга. Казалось бы, в этом случае официальный диагноз должен быть установлен у каждого 10-го жителя. Однако сложности в диагностике и несвоевременное обращение за медицинской помощью не позволяют поставить четкий диагноз каждому пациенту. Обычно симптомы списываются на другие болезни. В итоге человек может ходить по врачам не один год в ожидании диагноза.
Причиной возникновения недуга является мутация генов во внутриутробном периоде. Важно отметить, что некоторые специалисты называют в качестве второй причины развития болезни недостаток определенных полезных веществ во внутриутробном периоде во время развития плода.
Чем опасна дисплазия соединительной ткани
ДСТ – это серьезный синдром, который значительно влияет на качество жизни в детском и взрослом возрасте grudina.ru/articles/article/displaziya-soedinitelnoy-tkani/. В зависимости от поражения систем (сердечно-сосудистой, опорно-двигательной или других) и фенотипа заболевания пациент может столкнуться со следующими симптомами:
- Низкая работоспособность и физическая активность.
- Частое чувство слабости.
- Частые мигрени.
- Вздутие живота.
- Боли в области брюшной полости.
- Гипотония.
- Частые осложнения органов дыхания.
- Пониженный аппетит.
- Чувство недомогания даже при небольших физических нагрузках.
- Сильные или менее выраженные мышечные боли и слабость.
Самые очевидные симптомы наблюдаются у людей с поражением опорно-двигательного аппарата. Они включают:
- Гипермобильность.
- Контрактуру.
- Низкий рост.
- Хрупкость костей.
- Низкий вес пациента.
- Искривления позвоночника.
- Деформацию грудной клетки.
- Излишнюю гибкость суставов.
- Наличие неэластичной кожи.
Наиболее серьезно нужно относится к осложнениям, которые возникают из-за ДСТ. Они могут приводить к инвалидизации и другим серьезным проблемам. Среди осложнений можно выделить:
- Большую предрасположенность к травматизации.
- Определенные системные патологии.
- Хронические болезни стопы, колена и бедренного сустава.
- Болезни сердечно-сосудистой системы.
- Расстройства психики.
- Офтальмологические патологии.
При наличии любого недуга или осложнения работа врача – снизить негативные последствия для организма.
Виды дисплазии
Как мы отметили ранее, диспластический синдром – это поражение структуры соединительной ткани. Это общее определение заболевания. Чтобы разобраться с синдромами и тактикой лечения, лечащий врач должен выявить тип заболевания.
Обычно все ДСТ делятся на дифференцированные и недифференцированные. К первым относятся болезни, причиной которой стала мутация в определенном гене. Как правило, такие ДСТ имеют четкую клиническую картину, которая указывает на генетические и биохимические нарушения.
Недифференцированные ДСТ – это патологии, признаки которых не определяются в качестве дифференцированных.
Существует классификация по степени выраженности недуга:
- Небольшие. Выражается тремя и более фенотипическими признаками.
- Изолированные. Болезнь локализуется в определенном органе.
- Наследственные.
Существует набор стигм, которые определяют типы ДСТ:
- Марфаноподо6ная внешность.
- Частичный набор признаков синдрома Марфана.
- Частичный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса.
- Излишняя подвижность суставов.
- Большой объем движений в суставах.
- И другие.
Как выявить дисплазию соединительной ткани
Как определить дисплазию? Выше мы отметили, что сделать это бывает сложно. Обычно пациенты наблюдаются у врачей тех специальностей, которые работают с признаками и выраженными симптомами, протекающие в определенных органах системах – хирургов, кардиологов, неврологов и других. Только грамотный и опытный специалист может распознать признаки одной из форм дисплазии при наличии неярко выраженных симптомов.
При наличии стигм и ярко выраженным признаков специалист может направить пациента на ЭКГ, УЗИ внутренних органов, ФГДС и ЭЭГ. Высокую эффективность имеет рентген легких и костной ткани. Всегда назначаются лабораторные исследования, включая общий анализ и биохимию крови, исследование системы гемостаза и определение иммунного статуса. В некоторых случаях показана биопсия кожи.
Если в семейном анамнезе есть случаи ДСТ, то рекомендуется пройти консультацию генетика перед планированием беременности и после рождения ребенка.
Сколько живут с дисплазией соединительной ткани?
Большинство исследователей сходятся во мнении, что при постановке диагноза в раннем возрасте средний срок жизни пациента с ДСТ составляет от 40 лет. Однако окончательные цифры будут зависеть от раннего прохождения обследований и правильной терапии. Важно не заниматься самолечением, а обратиться в грамотному лечащему врачу. В целом, пациенты с дисплазией подвержены более ранней смерти по сравнению с общеустановленным в России показателем.
Статья подготовлена специалистами клиники торакальной хирургии Грудина.ру. Телефон для связи: +7 499 391-32-94, наш e-mail: info@grudina.ru
